보건복지부(장관 정은경)는 15일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 추가 선정하고, 이를 포함한 총 264개 질환 목록을 복지부 누리집에 공고했다고 밝혔다. 이번에 추가된 질환은 ▲호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형 ▲연골모발형성저하증 ▲TOR1A 연관 근육긴장이상증 ▲SGCE 연관 근육긴장이상증 ▲DPAGT1 연관 선천성근무력증후군 ▲피어슨 증후군 ▲표피박리성 수장족저 각피증 1형 등 7개다. 질환별로는 다기관 질환에 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형과 연골모발형성저하증이 추가됐다. 신경근육계에는 TOR1A 연관 근육긴장이상증, SGCE 연관 근육긴장이상증, DPAGT1 연관 선천성근무력증후군 등 3개 질환이 포함됐다. 신요로계에는 피어슨 증후군, 외피계에는 표피박리성 수장족저 각피증 1형이 각각 추가됐다. 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록은 유전질환력이 있는 가족의 요청을 반영해 지속적으로 검토·관리된다. 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해 전문가 위원회가 증상 발병 연령, 질병의 치명도와 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 평가해 선정하는 방식이다 릴게임 추천 사이트 . 이번 위원회 검토는 올해 7월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 진행됐다. 다만 접수된 질환 가운데 ▲SDHB 연관 유전성 종양 소인 증후군 ▲MYH7 연관 심근병증 ▲FLNC 연관 심근병증 ▲ACTN2 연관 심장 및 골격근 근병증 등 4개 질환은 추가 검토가 진행 중이다. 검토 위원회는 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 다양한 전공 분야의 의료계 전문가와 법학 전문가 등으로 구성된다. 질환 검토 요청은 국민신문고 민원을 통해 할 수 있다. 신청자는 질환의 국문명과 영문명, 원인 유전자명을 기재해야 하며, 해당 질환의 원인이 되는 유전변이가 환자에게서 확인된 경우에 한해 신청할 수 있다. 환자의 유전변이를 확인할 수 있는 유전자검사 결과지도 첨부해야 한다. 아울러 환자와 신청자의 관계, 환자의 주요 증상과 발병 시기, 신청 사유를 함께 제출해야 한다. 신청 사유에는 착상 전 단일 유전자 질환 검사(PGT-M) 희망, 산전 유전자검사 희망, 향후 임신·출산 계획, 기타 사유 등을 기재할 수 있다 황금성pc버전 . 복지부는 해당 정보를 신청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토를 위해 활용한다. 복지부는 이번 제도가 유전질환력이 있는 가족이 중증 유전질환을 가진 아이를 임신할 수 있다는 불안감을 덜고, 안전한 출산 계획을 세우는 데 도움을 줄 것으로 기대하고 있다. 다만 신청서에 기재된 유전변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등에는 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있는 만큼, 의료계 및 윤리 전문가들과 함께 신중하게 검토한다는 방침이다. 곽순헌 보건복지부 보건의료정책관은 "본 제도를 통해 유전질환 내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다"며 "다만 신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다"고 밝혔다. 추가 선정된 7개 질환을 포함한 전체 264개 유전질환 목록은 보건복지부 누리집 내 '알림-공지사항'에서 확인할 수 있다. 이상증, DPAGT