[의학신문·일간보사=김정일 기자] 발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, 이하 PNH)은 보체계 이상 활성화로 적혈구가 파괴되는 희귀혈액질환이다. 적혈구가 파괴되는 용혈이 지속적으로 발생하면 혈전 색전증, 장기 손상 등 생명을 위협할 수 있는 합병증으로 이어질 수 있으며, 빈혈, 피로, 수혈 필요 등 삶의 질에도 직접적인 영향을 줄 수 있다. PNH 치료는 과거 보체 C5를 표적으로 하는 치료제(에쿨리주맙 등)의 도입으로 전환。을 맞았다. 이러한 치료는 혈관 내 용혈 억제에 중요한 역할을 했으나, 일부 환자에서는 치료 중 돌발성 용혈(Breakthrough Hemolysis)이 보고되거나, 혈관 외 용혈이 지속되는 사례가 보고된 바 있다. 실제로 C5 억제제 치료에도 불구하고 빈혈, 피로, 수혈 필요 등이 지속되는 것으로 보고돼 보다 광범위한 용혈 조절을 목표로 하는 새로운 치료 옵션의 필요성이 제기돼 왔다. 2024년 새로운 기전의 PNH 치료제 엠파벨리주(성분명 페그세타코플란)가 식품의약품안전처로부터 국내 허가를 받았다. 엠파벨리주는 성인의 발작성 야간 혈색소뇨증의 치료를 위한 C3 단백질 표적 치료제이며, 보체 단백질 C3 및 C3b에 결합해 보체 연쇄반응을 저해함으로써 혈관 내·외 용혈을 억제하는 기전을 가진다. 또한 엠파벨리주는 의료진 교육 후 환자 또는 보호자가 자가 피하주사로 투여할 수 있어 투여 환경에 대한 유연성을 제공한다. 바다이야기 비밀코드 엠파벨리주는 글로벌 바이오제약기업 소비(Sobi)의 PNH 치료제로, 국내 허가권자는 한독소비이며, 한독이 판매를 담당하고 있다. 엠파벨리주는 여러 임상시험에서 헤모글로빈 및 LDH 지표에서 통계적으로 유의한 개선이 관찰됐으며, 해당 효과가 일정하게 유지되는 것으로 보고됐다. 성인 PNH 환자를 대상으로 한 3상 PEGASUS 연구에서 16주차 기저 대비 혈색소 변화는 엠파벨리주 투여군이 에쿨리주맙(eculizumab) 투여군 대비 평균 3.84g/dL의 차이를 보였으며 통계적으로 유의하였다(p<0.001). 또한 16주간 수혈 회피율은 엠파벨리주 투여군에서 더 높게 나타났으며(85% vs 15%), 환자 보고결과인 FACIT-F 。수 또한 기저 대비 개선이 관찰됐다. 치료 중 이상반응으로는 주사부위 반응, 설사, 돌발성 용혈 등이 보고됐다. 또한 PEGASUS 및 PRINCE 연구의 장기 추적 결과를 분석한 연구에서, 엠파벨리주 치료 후 최대 3년까지 헤모글로빈 등 주요 임상 지표가 정상 범위 내에서 유지되는 결과가 보고됐다. 엠파벨리주는 실제 진료 환경 데이터를 분석한 결과에서도 유의미한 임상 근거를 확인했다. 미국 성인 PNH 환자 70명을 분석한 OPERA Real World 연구(Hematology Reports, 2024)에서 엠파벨리주 투여 후 최신 보고 시.의 평균 헤모글로빈 수치는 기저치 대비 2.6 g/dL 개선된 것으로 나타났다 모바일 야마토릴 . 또한 치료 3·6·9개월 시。에 피로도 지표(FACIT-F) 및 인지기능(PROMIS-CF)에서 임상적으로 의미 있는 개선(FACIT-F; 5. 이상, PROMIS-CF; 2. 이상)을 나타낸 환자 비율이 보고됐다. 다만 이러한 실제 진료 환경 자료는 연구 설계, 대상 환자군, 추적 기간 등의 특성을 함께 고려해 해석할 필요가 있다. 치료 지속성 고려 '엠파벨리 인젝터' PNH는 단기간의 치료 효과뿐 아니라 장기간에 걸쳐 치료를 안정적으로 유지하는 것이 중요한 희귀 혈액 질환이다. 지속적인 보체 활성 억제가 필요한 질환 특성상, 치료 과정 전반에서 용혈 조절 상태의 일관성은 환자의 치료 경과에 영향을 미칠 수 있다. 엠파벨리주는 의료진의 적절한 교육 후 환자 상태와 의료진 판단에 따라 환자 또는 보호자가 가정에서의 자가투여할 수 있는 치료 옵션이다. 국내에서는 2026년 5월부터 엠파벨리 인젝터 사용이 시작되며, 실제 치료 환경에서 치료를 이어갈 수 있는 투여 옵션이 확대됐다. 엠파벨리 인젝터는 일정량의 약액을 주입하기 위해 사용하는 수동식 기구이다. 버튼을 누르면 피하 공간에 삽입되는 일체형 바늘이 포함돼 있으며 바늘이 겉으로 드러나지 않도록 돼 있다. 버튼이 눌려 있는 동안 약물 주입이 계속되며 버튼이 튀어나오면 주입이 완료된 것이다. 엠파벨리 인젝터는 약물 주입 후 잠기도록 설계돼 재사용이 불가능하다. C3G·primary IC-MPGN으로 적응증 확대 모바일 야마토2게임주소 엠파벨리주는 2025년 11월 PNH뿐 아니라 성인 및 12세 이상의 청소년에서 C3 사구체병증(C3 glomerulopathy, C3G) 또는 원발성 면역복합체 막증식 사구체신염(primary immune-complex membranoproliferative glomerulonephritis, primary IC-MPGN)의 치료로 국내 적응증을 확대했다. C3G와 primary IC-MPGN은 보체 조절 이상 및 사구체 내 C3 침착과 관련된 희귀 신장질환으로, 신기능 저하와 말기신부전 진행 위험이 보고돼 왔다. 일부 환자군에서 C3 보체 활성 이상을 직접 표적하는 치료 옵션은 제한적이며, 보존적 치료 및 면역억제제 요법이 사용돼 왔다. 엠파벨리주는 C3 및 C3b를 표적으로 하는 치료제로, C3G 또는 primary IC-MPGN 환자를 대상으로 한 VALIANT 3상 임상시험에서 임상적 개선과 관련된 데이터가 확인됐다. C3G 또는 primary IC-MPGN을 가진 12세 이상 청소년 및 성인 환자 124명을 대상으로 26주간 유효성을 평가한 VALIANT 3상 임상 결과, log 변환된 기저 대비 uPCR 변화에서 엠파벨리주 투여군은 위약군 대비 68.1%의 상대적 감소를 보였다(p<0.001). 또한 복합 신장 평가변수 달성 비율과 단백뇨 50% 이상 감소 비율에서도 엠파벨리주 투여군이 위약군보다 높게 나타났다(각각 p<0.001). 엠파벨리주 투여군에서 발생률 10% 이상의 이상반응으로 주입부위 반응, 발열 등이 보고됐으며, 위약군과 발생률은 유사했고 피막형 세균에 의한 중증 감염은 보고되지 않았다. 다. PNH